产前唐筛，无创DNA检测PK羊水穿刺

对于唐氏综合征的筛查，到底是做无创DNA好，还是做羊水穿刺好？这个问题，不仅读者问得很多，而且医学界内部也争论不休，但学术界的观点，总有一天会趋于一致。

尽管只能检测出一小部分的异常，但对于21三体综合征的检测率高，是产前检查中无创DNA检测的卖点。在最近的一次国际产前诊断与治疗会议上，是否将游离DNA检测引入到常规的产前检查中，医生们之间的争论也很大。这些争论集中在两点：1. 游离DNA是否应该用于低危孕妇；2.游离DNA是否应该在首次检查中对所有孕妇进行检查。

在一项前瞻性的国际研究中，发现游离DNA检查21三体与标准的筛查方法相比，游离DNA检测将38例孕妇中的21三体异常全部识别出来，而标准的筛查方法仅识别了其中的30例。在另外一项新英格兰杂志发表的研究中，发现游离DNA检测组与标准的检测组相比，假阳性显著低于对照组（0.06%vs 5.4%）,而阳性预测值显著高于对照组（达81%vs 3.4%)。

在另外一项研究中，发现阳性预测值是受检测的异常发生率影响的。在一项1900例平均年龄低于30岁的低危孕妇中，游离DNA将所有的21三体全部检测出来（45.5%），而标准检测组的阳性预测值仅4.2%。但是，产前无创游离DNA检测也是有缺点的，如无法检测出其它染色体异常。在一项接受了传统产前检查的130多万孕妇中（2009-2012），大约有17%的染色体异常使用产前无创DNA检查方法是无法检测出来的。

其它问题如检测失败（母体中的游离DNA太少，导致无法检测），以及检测者对阳性结果的意义没有完全理解。有些妇产科医师对检测结果感到迷惑，甚至有些妇女仅仅根据无创DNA结果就终止了妊娠，而没有做进一步的证实性检查（羊穿）。在无创DNA检测中，大约有3%的样本，是无法得到结果的。而且这可能是非整倍体所致，不应该受到忽视。另外，游离DNA检测很贵。如果孕妇比较年轻，对21三体综合征的危险性很低而其它异常很高时，就需要一个“便宜而宽泛”的检查。在美国，有很多不同的血清学和超声检查，游离DNA筛查在不同的机构也正在以不同的方式整合到产前检查之中。

最近，美国妇产科学院和母婴-胎儿医学学会在一份关于游离DNA筛查的声明中表示，考虑到传统检测方法和游离DNA 检测的局限性，对于普通产科诊所的大部分孕妇来说，还是应该把传统的筛查方法作为一线选择。无论患者是高危还是低危，都可以选择做游离DNA检测，但她（患者）应该明白，这种替代检测模式的局限性和益处。该声明也认为，产前游离DNA技术检测非整倍体的变化非常迅速，可能在推荐时会发生改变。