中信湘雅基因检测准吗

临床上，一些罕见病患儿，尤其是显性遗传病和性染色体遗传病患儿，通过基因检测发现了明确的致病突变，但验证父母时，父母却不携带致病突变。面对这种情况，临床上一般认为是新发突变。无论是作为父母还是从医学上来看，都不会希望刚出生的新生儿患有疾病，还是罕见疾病，为了有效防止这样情况的发生，中信湘雅开展了基因检测，并且在一定程度上获得了成功，可能有人会担心，这可靠吗，中信湘雅基因准确吗?下面就为大家科普一下。

中信湘雅基因检测准吗

中信湘雅遗传中心作为我国顶尖级遗传病检验技术中心，汇集有国内外优秀遗传医学专家。采用国际最新“全基因组外显子基因检测”技术，可以对已知的两万多个基因进行分析检测，寻找出可能罹患遗传病的突变基因，是目前覆盖度最为全面的基因诊断检测技术之一。基因诊断检测技术是遗传病诊断的“金标准”，同时也是通过第三代试管婴儿技术，可以避免再次出生患儿的关键步骤之一，为医院遗传中心的病友确诊疾病、诞生健康宝宝带来了新希望。并且还开展了新的技术，动态突变遗传病可通过PGT技术平台出生健康婴儿，这是中信湘雅医院的又一次突破。血友病为例，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心介绍，该院截至目前已经为314个存在血友病家族史的病友及其家庭进行了血友病的相关基因诊断，其中有50例女性携带者进行了产前基因诊断，有效地预防了血友病患儿的出生。15个家庭进入临床PGD阶段，7个家庭顺利怀孕，并已经出生了3名不携带血友病致病基因的健康宝宝。

据了解，2017年该院试管婴儿治疗周期超过4.3万例，平均妊娠率达62.4%，医院已累计助孕出生健康婴儿超过12万个，到2017年4月，已应用胚胎植入前遗传学检测技术，诞生了2380个健康婴儿，目前还有1200多例正在妊娠中。基因检测已帮助众多罕见病家庭实现了健康生育。基因检测是一个很复杂的过程，为了保证结果的准确性。所以时间上不能着急。