先天性肌强直症状

1．该疾病多呈显性遗传

亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在，至青春期较显著，可能出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。主要表现为肌肉强力收缩后不能立即松弛，例如用力握拳后须较长时间才能松开，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛，迈步困难等症状，有些病例在久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步，夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒，偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒，肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。

2．Ⅱ型肌强直

肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直。先天性肌强直病多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌，先强直，后无力。叩击肌肉局部出现强直，可见肌球，无肌肉萎缩，病程经过良好，并无肌肉萎缩，病程经过良好。肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”，可有不同程度的吮吸、吞咽困难。若腭肌无力可发生支气管误吸，下颌张开，构成特征性面容，新生儿或儿童可以通过诊断认定本病。常有不能坐起，开始学走路时腿部僵硬，哭过或打喷嚏后睁眼缓慢，膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难等症状。

3．其他受累部位

部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。反复多次活动后症状可减轻，并能恢复正常活动；若尿道括约肌受累出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累，智力正常。