1.发病原因
病因尚未完全清楚,一般认为是一种多基因遗传病,是胚胎发育过程中,椎管闭合不全引起。
病因分析:
研究脊柱裂病因,有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天,脊索上方外胚层增厚形成神经板,然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢,融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天,位于第3体节水平,即未来脑干形成区域,融合是从视原基部位开始,并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23~26天闭合,若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26~30天闭合,若闭合不全则形成脊柱裂。
2.发病机制
脊柱裂属神经管畸形(NTD),NTD是一种多基因遗传病,其发病机制是极其复杂的,是多方面的,许多因素的干扰都会影响发病过程,根据动物实验、临床观察和流行病学研究,认为NTD是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果:
1、遗传因素:
在NTD发病机制研究中,很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来,如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样,在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果,诸如不同地区和种族人群NTD发病率的改变,近亲婚配NTD发病率高,NTD家族内的复发危险度高等。
2、环境因素:
环境致畸因子在妊娠早期,通常在3个月内作用于母体,导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与NTD有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏,锌和其他微量元素缺乏,严重妊娠反应,病毒感染,服用某些药物,酗酒,放射线照射,以及接触某些化学物质等。
3.预防措施
1、决定怀孕之前至少3个月,男女戒烟戒酒戒桑拿,怀孕期间禁止用药,注意穿孕妇防辐射服。
2、合理补充叶酸:叶酸,是合成核酸所必需的元素,因此是胚胎发育过程中不可缺少的营养物质。今年来有相关研究表明,补充叶酸可以明显减少无脑儿、脊柱裂等神经管畸形的发生。富含叶酸的水果有:樱桃、桃子、杨梅、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等,吃这些水果既可补充足够的叶酸,又可增进食欲。具体的补充方案应该由医生来决定
3、从优生的角度考虑,夫妇有过不良孕产史,应该在准备再次妊娠之前去医院做相关的优生检查,这样可以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因。生产后一年可以准备怀孕,服用适量叶酸。最好在受孕前就清除体内毒素,停止服用避孕药,进行有规律的活动,健康饮食。在确认妊娠后,要在医生指导下继续补充叶酸,定期做产前检查,及时观察胎儿在宫内的发育情况。
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