新生儿遗传代谢病筛查程序

1．筛查程序

1、筛查程序：

包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。

2、听力筛查程序：

包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。

2．筛查病种

1、苯丙酮尿症-PKU：

PKU是一种遗传代谢性疾病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。在我国的发病率为1：11000。

PKU患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，小便有难闻的臭味，以后会出现智能障碍，甚至抽搐痉挛。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤钓发生。治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大。饮食治疗是本病的主要治疗手段。

2、先天性甲状腺功能减低症-CH：

CH是一种由于甲状腺先天发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，又称“呆小症”。在我国该病的发病率为1：2400，我市的发病率高于全国水平。

CH患儿在刚刚出生时无症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即得到治疗，可避免智能障碍的发生。治疗越晚，对患儿的生长和智能影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主。只要坚持正规的治疗，患儿一般都能正常的生长发育。

3、先天性肾上腺皮质增生症-CAH：

CAH是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。发病率为1：13000. 21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占CAH的90-95%，新生儿CAH筛查主要是筛查此种类型。

典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在出生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症-G-6-PD：

G-6-PD是一种常见的X连锁不完全显性遗传代谢性疾病。男性多发病，女性多为携带者，新生儿G-6-PD筛查主要筛查出男性病例和女性纯合子病例。由于红细胞酶的缺乏，患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血病，如不及时治疗，死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区，发病率高达5%。

该病目前尚无特殊治疗，仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症携带卡，卡内列出慎用药物和食物，指导患儿避免接触诱因，从而避免发病。

3．筛查条件

婴儿出生72小时后，并充分喂奶8次以上，由生产医院在婴儿足跟部采几滴血，滴在特殊的滤纸上，在空气中晾干后送到筛查中心检测。

如果您的孩子在出生后出院时间提早（吃奶不足72小时），或未充分喂奶8次以上，或因某些疾病如窒息、感染等原因在住院期间未采血，请于出院后一周内带孩子到出生医院补采血，千万不要抱有侥幸心理。