孕期产检是必不可少的，唐筛、无创、羊穿如何选择？

孕期产检是必不可少的，同时也要引起注意，唐筛、无创、羊穿如何选择？各位准爸妈都希望生一个健康聪明可爱的小宝宝。如何才能满足这个心愿，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有啥区别，到底该怎么选？

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

唐筛、无创、羊穿三种如何怎么选择？

它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系？

今天一层一层扒给你看！

孕妈妈们首次需要端正一个观点：

产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

产前检查：通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。

产前筛查：采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。

产前诊断：是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。

概念

中孕期母血清学产前筛查是通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。

优点

操作性：强，只需要抽取2-3ml孕妇外周血

价格：三者中最低，目前凡是户口属于重庆市范围的孕妇均可享受免费唐筛；

局限性

不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心（检出率60-80%时，筛查假阴性率相对较高）

高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常（假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%-2%）

影响风险评估的因素较多，质控困难

适应症

年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。

结果处理

唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）

概念：

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础，采用新一代测序技术进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。针对标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征有较为准确的检测。

优势：

比唐筛更准确，比羊穿更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%

操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血

检测时限：早期即可检测，时间长。适宜孕周为12-22+6周

局限性：

价格：较贵

检测范围：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体；

无创产前基因监测对低比例嵌合型21-三体、18-三体、13-三体不能明确检测；

对于其他染色体数目及少数解构一场仅存在提示作用；

母亲本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技术。

【特别适合】

拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇

错过唐筛的孕妇

唐筛临界风险的孕妇

有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

【比较适合】

唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50

高龄孕妇：35-38岁

双胎妊娠孕妇

不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等

错过唐氏筛查时间及羊水穿刺时机；超声发现胎儿细微结构异常，不够羊水穿刺标准或错过羊水穿刺时机而不愿进行脐血穿刺检查的

结果处理

无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

概念：通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

优势：

地位：是胎儿染色体病诊断的“金标准”

检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常

检测时限：适宜孕周为18-24周

局限性：

可以排除拟诊断的染色体病，但受医学技术水平的限制，此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。

羊水细胞系胎儿脱落细胞，如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况，体外培养有失败的可能。

因孕妇子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败，孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。

如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能。

适应症

预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）

产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）

曾生育过染色体病患儿的孕妇

产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）

夫妇一方为染色体异常携带者

孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者

其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者

【穿刺禁忌证】

术前感染未治愈或手术当天感染及可以感染者

中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象

先兆流产未愈者

异常处置

经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠

结论

1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

2.唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。

3.筛查低风险并不意味着没有风险，筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。

4.无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊 。

5.高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。

提醒

所有检查都有时限性，有的检查错过了时间就做不了了。

提醒孕妈妈们，按时产检！